嬰幼兒耳聾基因檢測
发布时间:
2019-01-01

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      如今漸凍人、孤獨症等疾病在各界的共同努力下已經獲得了社會和家庭的關注,大多數老百姓對數量更為龐大的“耳聾”卻瞭解極少,家長儘管對孩子關懷得無微不至,卻對“聽力殘疾”、“耳聾基因”相當陌生。

婴幼儿耳聋基因检测

  

我國耳聾現狀:

      據統計,我國耳聾患者有2780萬,其中由於基因因素導致的占到60%,總數有1668萬人。7歲以下的聾啞兒童高達80萬,每年新增聾兒3萬餘人!

      新生兒出生48小時後需要進行聽力篩查初篩,未通過的,必須在出生後42天進行聽力複查。那麼寶寶聽力篩查過了,就不會耳聾了嗎?

      天涯社區曾爆出一熱帖:10個月大的寶寶,出生時聽力篩查已經通過的,而且在第42天、3個月、6個月、9個月體檢都沒有异常。奇怪的是,平時寶寶總撓耳朵,而且喊寶寶沒反應,再度檢查才發現寶寶早已患上重度耳聾!

      有著同樣耳聾遭遇的新生兒,遠不止一個。據原衛生部《中國出生缺陷防治報告(2012)》統計,我國每年通過新生兒聽力篩查可以發現約3.5萬左右聽障新生兒,然而每年實際新增聾兒(0-6歲)超過6萬。也就是說,近半(3萬多)新生聾兒成了新生兒聽力篩查的“漏網之魚”。

有效預防新生兒耳聾

      應從源頭上避免聽力殘疾的發生

      事實上,聽力篩查只是篩查當時寶寶的聽力狀況,並不能給寶寶揪出背後的“聽力殺手”。我國聽力殘疾人群60%是因為遺傳基因而引發的耳聾。

GJB2基因:發病年齡不定

      GJB2基因是最常見的遺傳性耳聾基因。新生兒如果帶有GJB2基因突變,極可能導致重度和極重度耳聾。其發病年齡從6-8個月至20歲。部分帶有GJB2基因突變的患兒,在新生兒期不會明顯表現出來,所以父母也難怪不容易發現寶寶耳聾。

SLC26A4基因:一巴掌打聾

      SLC26A6基因突變是矯情的!一巴掌便可使人致聾,臨床醫學把這種表現為“大前庭導水管綜合征”。新生兒如果帶有SLC26A4基因突變,常常在寶寶頭部受撞擊、被打一巴掌受大分貝聲音刺激、感冒和外傷之後出現聽力損傷,最終導致極重度耳聾。

MT-RNR1基因:一針致聾

      帶有MT-RNR1基因突變的患兒,在使用藥氨基糖苷類抗生素等藥物1-2周後出現耳聾、耳鳴,並相繼出現某些聲音頻段的聽力損失,少數患兒會導致全聾。囙此此類嬰幼兒、兒童禁用氨基糖苷類抗生素。

GJB3基因:高頻聽力下降

      GJB3基因被認為與高頻聽力下降有關。所謂的高頻聽力下降,聽不到尖銳的聲音,像是小鳥的啼叫、夏蟬的嘶鳴聲等,統統聽不到。GJB3基因突變可導致中度至極重度耳聾。

婴幼儿耳聋基因检测

  

聽見未來

及早做耳聾基因檢測

      新生兒聽篩已具有較高的準確率,不過若是嬰幼兒存在基因缺陷,在發病前是不容易檢測出來的。多數情况下,父母並未察覺到孩子聽力出現損傷,等到發覺了,可能已經造成不可逆的傷害,甚至完全耳聾。耳聾基因檢測是現時最有效的病因學分析方法,並能為耳聾的治療、預防和預後做出指導。

      對於寶寶的未來,父母並不能提前預知什麼。正如我們不知道寶寶的基因裡面潜藏著哪些遺傳疾病因數,疾病在什麼情况下會爆發。而一套科學的基因檢測報告可以給出精准的遺傳健康建議,幫助家長儘早確認寶寶是否患病,明確病因,提前干預,從而降低寶寶的患病風險,讓寶寶的健康路走的更遠更安全。


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