根據世界衛生組織統計推算，全球有3.6億人存在不同程度的聽力損傷，占總人口的5%，可以說，防聾治聾是世界性的醫學難題，弄清耳聾的致病機制，是解决這一問題的關鍵所在。一個名為mtu1的基因缺陷，會讓我們的聽覺機器“供電不足”。浙江大學遺傳學研究所科研人員新近“捕獲”了一個會導致耳聾的基因，相關研究論文日前在國際學術期刊《核酸研究》上發表。

      這項研究是一個龐大的聾病防治研究的一部分，由國家“千人計畫”特聘專家、浙江大學遺傳學研究所管敏鑫教授牽頭的大型科研團隊實施完成。

      管敏鑫說，中國2780萬名聾病患者中，近半數由單基因遺傳致聾。揭示由單個基因變異引起的生物學功能障礙如何導致聾病的發生，有助於為超過1100萬名聾人研發治療方法，並為更多的人建立起聾病預警體系。

      管敏鑫團隊的最新發現表明，mtu1基因缺陷的致病機理，在於破壞聽力所需能量的來源——細胞內名為線粒體的“發電廠”。“我們的內耳毛細胞是感知聲音最重要的部位，它需要消耗大量的線粒體來獲取能量，才能維持生命活動。”管敏鑫說，囙此當mtu1基因影響線粒體功能時，就引起了生物體的聽覺功能障礙。

      科研人員發現，mtu1基因直接影響我們體內一種名為tRNA的RNA分子。tRNA負責把胺基酸這些“零部件”轉運和組裝成為蛋白質“機器”，再送到“發電廠”線粒體裏。mtu1基因缺陷極大降低tRNA的工作效率。機器運轉乏力，“發電廠”自然陷於癱瘓。

      這個發現在斑馬魚身上得到了印證。這種生活在熱帶淡水中的小魚與人類的基因相似性在85%以上。論文共同第一作者、浙江大學醫學院研究生張青海、張璐雯說，敲除了mtu1基因的斑馬魚果然發生了“耳聾”的表現：一群斑馬魚在平靜的水面下游來遊去，這時一滴水滴從高處落下，撞出層層漣漪。正常的斑馬魚立即四下游開，而敲除mtu1基因的斑馬魚沒有反應。同時，因為毛細胞還幫助脊椎動物保持運動平衡，這些基因敲除的斑馬魚游泳的樣子也與眾不同，它們側躺在水底不動。

      研究人員表示，該項研究揭示了基因缺陷導致聾病發生的機理，為研究基因治療遺傳性聾病奠定了堅實的理論基礎。