為什麼要進行遺傳基因檢測？有何意義？美國國家人類基因研究所（NHGRI）提供了7類現已比較普遍的檢測及定義。

診斷檢測用來精確判定導致個體生病的疾病，結果可以幫助個體及時做出如何治療或管理健康的選擇；

預測和症狀發生前的遺傳基因檢測用來發現可能新增個體患病幾率的基因變化，結果可用於對個體患上某種特定疾病的風險預測，從而可能對個體的生活方式及健康保健的調整有所幫助；

載體檢測用來發現攜帶有和疾病相關的易感基因的個體，載體本身可能沒有任何疾病的顯狀，但他們具有把易感基因遺傳到下一代的能力，以此類推，下一代就有可能出現疾病或成為新的載體，譬如從父母雙方遺傳的易感基因導致的疾病檢測必須有遺傳疾病家族史；

產前檢查用來幫助識別在懷孕期間胎兒是否有某些嚴重的疾病；

新生兒篩查用來檢查發現出生一到二天的新生兒是否患有會影響健康和今後發展的已知疾病；

藥物基因組學檢測用來提供關於特定藥物在人體內如何產生作用的資訊，結果能幫助個體的醫療保健人員根據你的基因構成，選擇效果最好的藥物；

研究性遺傳基因檢測用來更多地瞭解基因對健康和疾病的貢獻，結果可能不直接有益於參與者，但它們可以幫助研究人員更好的理解人體，健康和疾病，從而推動醫學及健康科學的進步，使後代受益。

綜上所述，遺傳基因檢測的意義可分為以下5點。

1.及早瞭解乳腺癌的發病風險：基因檢測通過檢測與乳腺癌相關的位點，能够評估出乳腺癌的遺傳風險度。基因檢測顯示乳腺癌遺傳風險度較高者，可以及早規避誘發乳腺癌的危險因素，延緩或封锁乳腺癌的發生。

2.指導個性化生活：不健康的生活方式也是乳腺癌的危險因素，對於基因檢測結果顯示乳腺癌高風險的更是需要避免相關的不健康生活管道。保持心態平和，維持內分泌相對平衡，均衡膳食，避免不良環境等。

3.輔助乳腺疾病的診斷：遺傳檢測（風險的高低）可以作為一種乳腺疾病的輔助診斷手段，其結果可以為醫生提供一維判斷的依據。

4.指導合理用藥：尤其是雌激素相關藥物的安全使用

5.幫助預測後代患病風險：約15%-20%乳腺癌患者有家族遺傳史。

借著大數據科技及算灋蓬勃發展的東風，基因檢測已經進入了一個蓬勃發展的時代。綜合利用基因檢測結果，家庭健康史，個體飲食，生活，運動，環境等資訊，通過大數據進一步建立更為個人化的健康風險預測模型，將對整個人類社會無論是個體健康，商業經濟，還是環境改變等等領域產生廣泛而深遠的影響。