手握日月摘星辰,世間再無這般人!
近日,在宇宙論與黑洞等研究領域卓有成果的著名物理學家史蒂芬·霍金去世,享年76歲。
印象中,他蜷縮在輪椅上,腦袋歪向一邊,整個人變形萎縮。他無法說話,無法動彈,只有眼珠可以微微顫動……可是他又是一個勇士,一個傳奇,一個當代最傑出的理論物理學家,一個科學的巨人。
21歲時,霍金被確診得了肌萎縮性側索硬化症(漸凍症)。2005年之後,他徹底喪失了運動能力——聯手部三根手指都不能活動了,只有兩個眼珠可以自由移動。
肌萎縮側索硬化(ALS),俗稱“漸凍人”,是一種神經系統疾病,指上運動神經元和下運動神經元損傷導致患者逐漸出現並加重的肌無力、肌萎縮、吞咽困難、喝水嗆咳以及說話不清,伴有肌肉跳動,檢查身體發現腱反射(包括膝跳反射等)增强等症狀。
在我國,大約有20萬“漸凍人”
曾有病友描述自己的病:身體像是被冰雪凍住,今天是腿,明天是手臂,到最後可能蔓延到手指,甚至連控制聲帶發聲和眼球轉動的肌肉也不例外。同時,治療的高昂費用、巨大的精神壓力和恐懼心理,往往讓“漸凍人”家庭需要承受得更多。
到底什麼導致了“漸凍症”?
在“漸凍人”中,只有5%—10%為家族性,有明確的遺傳背景;90%—95%的患者沒有家族史。有家族史的患者和部分沒有家族史的患者,患病都與基因突變有關,現時已經發現的基因突變包括SOD1、TARDBP、FUS、OPTN、ANG、UBQLN2、C9ORF72等。
對“漸凍人”進行基因檢測,有利於遺傳學診斷及親屬的遺傳諮詢。而遺傳學研究,可能會為尋找發病機制及可能的治療手段提供有力的幫助。
罕見疾病發病的原因80%都與遺傳有關
“漸凍症”是罕見病,據醫學文獻,每個人身上都有5-10個缺陷基因,一旦父母雙方擁有相同的缺陷基因,就有可能生下有罕見病的寶寶。
此類病,存在患者對疾病瞭解少、相關藥品奇缺、治療費用高等問題。囙此,截至目前,罕見病無法根治。
在精准醫學時代,先進的基因檢測科技的發展為罕見病的預防和診治提供了新希望。
3500種遺傳病基因檢測
推出3500多種單基因遺傳病檢測,利用高通量測序科技,唯一能够在基因水准大範圍檢測的科技手段對遺傳病相關基因進行深度覆蓋,基本全面包括各個方面的例如神經系統疾病620種、眼科疾病256種、皮膚類疾病106種,保證了檢測結果的全面性、準確性和可靠性。
1、輔助診斷
尋找疑似單基因病患者的致病原因,輔助臨床診斷。
2、生育指導
為有家族史或已生育過患兒的夫婦提供生育指導。
3、疾病風險評估
對有家族史的高危人群進行風險評估,提供早期干預方案,降低患病風險。