單基因遺傳病能治癒嗎？

      我國常見的單基因遺傳病有遺傳性耳聾、杜氏肌營養不良症、地中海貧血、肝豆狀核變性、苯丙酮尿症等17種。人群綜合攜帶率高達25%，這類疾病往往會致死致殘，嚴重危害人類健康，給家庭和社會帶來極大負擔。

      2015年2月份，一對年輕夫婦宣佈成功懷孕，即將迎來了他們的第一個小生命。然而在妻子懷孕12周的時候去醫院產檢，結果意外的發現自己攜帶了1個苯丙酮尿症的基因PAH的致病突變，那麼胎兒健不健康呢？

      醫生建議其丈夫進行基因檢測，發現他PAH基因上也攜帶了1個致病突變，這就大大新增了他們後代患上苯丙酮尿症的可能性，據醫生推斷，這一胎兒有四分之一的可能性患上苯丙酮尿症。

      為此夫妻倆商量做了產前診斷，果然，結果顯示胎兒為苯丙酮尿症患者！

單基因遺傳病有辦法治癒嗎？

      不同的單基因遺傳病情况不同。多數單基因病無法治癒，有個別疾病可以通過後天干預根治，例如：地中海貧血可以通過骨髓幹細胞移植手術治癒，但面臨手術成功率低和費用昂貴的問題。

      對於不少健康人來說，這些疾病好似相隔甚遠，與自己關係不大，然而資料表明這類疾病雖然單一發病率低，但是綜合發病率卻高達百分之一，而且大多數單基因遺傳病會致死，致畸或致殘，現在也僅有1%的有有效的治療藥物，且這些藥物也不便宜，治療費用高，就算治好了存活下來的患兒也大多終生殘疾或有智力障礙。

預防勝於治療避免近親結婚

      單基因遺傳病是由等位基因所控制，除部分單基因遺傳病可通過手術校正外，大部分往往致死、致殘或致畸，並且缺乏有效的治療手段。

      預防勝於治療，做好婚檢和孕檢是預防單基因病的有效途徑。

      尤其要注意的是，避免近親結婚。近親結婚的後代患有智力低下、先天性畸形和其他各種遺傳病的風險要比非近親結婚的高出好幾倍。

17種常見遺傳病基因檢測

      精准全面專業

      單基因遺傳病涉及多個學科，臨床症狀複雜，診斷較為困難，傳統檢測科技存在漏診、誤診的風險，可能導致患者錯過了最佳治療時機。

      深圳核子基因推出單基因遺傳病基因檢測服務專案，利用新一代高通量基因測序科技，對常見的17種遺傳病相關的26個基因進行高通量測序，然後利用個人基因組資料分析管理軟體，檢測致病突變，綜合遺傳諮詢和產前診斷，减少出生缺陷，保證了檢測結果的全面性、準確性和可靠性。

檢測意義

      1、輔助診斷：尋找疑似單基因病患者的致病原因，輔助臨床診斷。

      2、生育指導：為有家族史或已生育過患兒的夫婦提供生育指導。

      3、疾病風險評估：對有家族史的高危人群進行風險評估，提供早期干預方案，降低患病風險。