根據世界衛生組織統計推算,全球有3.6億人存在不同程度的聽力損傷,占總人口的5%,可以說,防聾治聾是世界性的醫學難題,弄清耳聾的致病機制,是解决這一問題的關鍵所在。一個名為mtu1的基因缺陷,會讓我們的聽覺機器“供電不足”。浙江大學遺傳學研究所科研人員新近“捕獲”了一個會導致耳聾的基因,相關研究論文日前在國際學術期刊《核酸研究》上發表。
![新致耳聋基因被“捕获” 新致耳聋基因被“捕获”](https://0.rc.xiniu.com/g2/M00/1A/CD/CgAGe1yDCWeAGIEbAACFnv1LLiM322.jpg)
這項研究是一個龐大的聾病防治研究的一部分,由國家“千人計畫”特聘專家、浙江大學遺傳學研究所管敏鑫教授牽頭的大型科研團隊實施完成。
管敏鑫說,中國2780萬名聾病患者中,近半數由單基因遺傳致聾。揭示由單個基因變異引起的生物學功能障礙如何導致聾病的發生,有助於為超過1100萬名聾人研發治療方法,並為更多的人建立起聾病預警體系。
管敏鑫團隊的最新發現表明,mtu1基因缺陷的致病機理,在於破壞聽力所需能量的來源——細胞內名為線粒體的“發電廠”。“我們的內耳毛細胞是感知聲音最重要的部位,它需要消耗大量的線粒體來獲取能量,才能維持生命活動。”管敏鑫說,囙此當mtu1基因影響線粒體功能時,就引起了生物體的聽覺功能障礙。
![新致耳聋基因被“捕获” 新致耳聋基因被“捕获”](https://0.rc.xiniu.com/g2/M00/1A/CD/CgAGe1yDCWeAO8-LAABUkyUmuO8952.jpg)
科研人員發現,mtu1基因直接影響我們體內一種名為tRNA的RNA分子。tRNA負責把胺基酸這些“零部件”轉運和組裝成為蛋白質“機器”,再送到“發電廠”線粒體裏。mtu1基因缺陷極大降低tRNA的工作效率。機器運轉乏力,“發電廠”自然陷於癱瘓。
這個發現在斑馬魚身上得到了印證。這種生活在熱帶淡水中的小魚與人類的基因相似性在85%以上。論文共同第一作者、浙江大學醫學院研究生張青海、張璐雯說,敲除了mtu1基因的斑馬魚果然發生了“耳聾”的表現:一群斑馬魚在平靜的水面下游來遊去,這時一滴水滴從高處落下,撞出層層漣漪。正常的斑馬魚立即四下游開,而敲除mtu1基因的斑馬魚沒有反應。同時,因為毛細胞還幫助脊椎動物保持運動平衡,這些基因敲除的斑馬魚游泳的樣子也與眾不同,它們側躺在水底不動。
研究人員表示,該項研究揭示了基因缺陷導致聾病發生的機理,為研究基因治療遺傳性聾病奠定了堅實的理論基礎。